来源：人民网 近日，一张西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院收费票据在网上引发热议票据显示，一名由该院小儿内科收治的1岁幼女住院4天时间总共花费553639.2元对此，医院和患儿家属均表示，治疗完全符合指南，也是很有必要的。

票据显示，患儿8月17日入院，21日出院，医院收取床位费620元，化验费930元，护理费80元，检查费1555元，诊查费120元，最贵的是西药费，高达550177.2元票据同时显示，这次治疗医保统筹支付570.25元，个人支付553068.95元。

记者从院方了解到，2个月前，不满2岁的小花（匿名）因四肢无力，运动落后，慕名来到西安交通大学第二附属医院儿童病院求诊儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病。

全国著名儿童神经疾病专家，西安交大二附院儿童病院黄绍平教授介绍，SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病发病率大约万分之一，若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能。

SMA对西安交大二附院儿童病院来说并不陌生，作为“中国SMA诊治中心联盟”首批成员单位，也是西北五省唯一一家儿童SMA诊疗中心，目前已累积了多名SMA患儿治疗经验，经过治疗的患儿临床症状均有明显改善面对已经确诊的小花，儿童病院神经专业团队为小花制定了详细的治疗方案。

根据小花的临床表现及基因检查结果，依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》，在确定小花无药物使用禁忌症后，院方和家长沟通，并且签署知情同意后，为小花使用诺西那生钠进行治疗。

据了解，2018年5月，脊髓性肌萎缩症被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是排位第二的神经肌肉罕见病婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

如果没有靶向治疗，一型SMA患者70%-80%的会在两岁以前夭折，二型SMA患者5、6岁以后只能坐轮椅黄邵平教授介绍，诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物2019年2月，该药经过国家药品监督管理局引进国内，当时的价格为70万元，今年1月份降为55万。

且在药物使用方面，公立医院实行的是“药品零加成”西安交大二附院小儿内科副主任、小儿神经疾病专家杨琳教授提醒家长，SMA患儿最典型表现为运动发育落后，即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走的过程，但是患病孩子从早期可以发现全身松软非常严重。

如果父母发现孩子三个月大的时候，头枕不住、特别软，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软，这就是SMA病症的最常见表现，需要引起注意责编｜张素玲

编辑｜乔梁来源｜人民网-社会频道 记者：郝孟佳、孙竞